Rares, les « maladies rares » n’en constituent pas moins depuis des décennies un énorme problème de santé publique qui est resté longtemps sous-estimé. On en dénombre en effet environ sept mille, qui affectent au total 3 à 4 % des naissances et 6 % de la population en Europe, soit près de trente millions d'Européens.

En Europe, les maladies sont considérées comme rares si elles affectent au plus une personne sur deux mille, quel que soit son âge. Pour 80 % d’entre elles, des mutations d’un gène (maladie monogénique) ou de plusieurs gènes (maladie polygénique) sont en cause, les 20 % restants correspondant à des maladies infectieuses ou auto-immunes dans lesquelles, cependant, une susceptibilité génétique peut être impliquée.

D’où la confusion fréquente entre maladies rares, maladies génétiques et maladies héréditaires. En fait, si la plupart des maladies rares sont génétiques et héréditaires, à l’instar des plus connues, comme la dystrophie musculaire de Duchenne (prévalence : 5/100 000) et la mucoviscidose (prévalence : 12/100 000), quelques-unes sont génétiques mais non héréditaires : elles sont dues à un accident génétique lors de la conception de l’embryon (cas du syndrome de Williams Beuren, prévalence : 13,3/100 000), ou sont acquises durant la vie embryonnaire ou fœtale (certaines malformations congénitales).


Prévalence des maladies rares les plus fréquentes en France
(de 50 cas sur 100 000 à 35 cas sur 100 000)

Polydactylie post-axiale : 50
Maladie de Gélineau : 49
Forme familiale du mélanome malin : 46,8
Carcinome spinocellulaire de la tête et du cou : 46
Autisme : 45
Tétralogie de Fallot : 45
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène : 43,5
Maladie de Menière : 42,5
Syndrome Triplo X : 42,5
Délétion de l’Y : 42
Sclérodermie : 42
Embryopathie à cytomégalovirus : 40
Malformations veineuses familiales : 40
Syndromes parkinsoniens de l’adulte jeune : 37,5
Lymphome folliculaire : 36
Lymphome malin non hodgkinien : 36
Ostéochondrite disséquante : 35
Proctite radique : 35


Source : Les Cahiers d'Orphanet, Prévalence des maladies rares : une enquête bibliographique, octobre 2007
www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares.pdf

Selon le Plan national maladies rares 2005-2008 adopté suite à la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004, les maladies rares expliquent 35 % des décès survenant avant l’âge de un an, 10 % des décès entre 1 et 5 ans et 12 % entre 5 et 15 ans. Près de 50 % des maladies rares apparaissent à l'âge adulte. Chez l’enfant comme l’adulte, les handicaps provoqués entraînent une perte complète d’autonomie dans 9 % des cas, à l’exemple du syndrome de Rett (prévalence : 6/100 000) ou de la maladie de Huntington (6,2/100 000).

Longtemps Ignorées par les autorités et les médecins eux-mêmes, les pathologies rares sont restées « orphelines » de toute prise en charge jusqu’au début des années 1990, le diagnostic n’étant fréquemment pas correctement posé (on parle « d’errance diagnostique »). La situation a alors commencé de changer sous l’impulsion de l’Association française contre les myopathies (AFM) et d’autres associations de patients, comme l’Association française de lutte contre la mucoviscidose (AFLM), devenue Vaincre la mucoviscidose, puis grâce à Orphanet, serveur d'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins créé en 1997 par la Direction générale de la santé et l'Inserm, l’ONG « l’Alliance des maladies rares » et, au niveau européen, avec Eurordis, créée en 1997 et qui réunit aujourd’hui près de 260 associations de patients d’une trentaine de pays.


 Pour en savoir plus

Plan national maladies rares 2005-2008
www.sante.gouv.fr/htm/actu/maladie_rare/plan.pdf
www.orpha.net/actor/Orphanews/2006/doc/plan_national.pdf

Alliance Maladies rares
www.alliance-maladies-rares.org 

Orphanet
www.orpha.net

Eurordis
www.eurordis.org/secteur.php3?id_rubrique=10  

AFM, Maladies rares. De la reconnaissance aux thérapeutiques : le rôle de l’AFM, novembre 2006
www.afm-france.org/e_upload/pdf/doc_maladies_rares_2006.pdf

Dossier CNRS
www2.cnrs.fr/presse/journal/3132.htm

Dossier AP-HP
www.aphp.fr/site/actualite/mag_maladies_rares_1.htm

 Ressources Internet